Wilson Hastalığı Göz Bulguları

Kromozomda 13q14 3 olduğu 1993 yılında saptandı.

Wilson hastalığı göz bulguları. Hanağası2 1gayrettepe florence nightingale hastanesi nöroloji kliniği istanbul türkiye 2istanbul üniversitesi tıp fakültesi nöroloji anabilim dalı istanbul türkiye i 10 4274 tnd 60566 derleme do rewiev özet wilson hastalığı bakır metabolizmasının otozomal resesif geçişli bir hastalığıdır. Göz muayenesi korneada kayser fleischer halkaları. Semptomlar ağır metal zehirlenmesi hepatit c ve serebral palsi gibi diğer sağlık sorunlarına benzer. Bu gen sadece hepatositte eksprese edilir.

Wilson hastalığı birincil olarak karaciğer ve beyinde aşırı miktarda bakır depolanmasına yol açan anormal bakır metabolizmasıyla ilişkili kalıtsal bir hastalıktır. Bazen doktorunuz nörolojik semptomlar ortaya çıktığında ve hiçbir kf halkası görülemediğinde wilson un hastalığını göz ardı. Wilson hastalığının genetik bir hastalık olduğu ve sorumlu genin 13. Bakır vücuda besinlerle alınan temel bir mineraldir.

Bu hastalarn başılang ıç semptomları klinik bulguları ve tedaviye yanıtları gözden geçirildi. Hastalık her 60 000 kişiden 1 inde görülebilen nadir bir rahatsızlıktır. Hiperlipoproteinemilerde lipemia retinalis adı verilen tipik retinal damar görünümü izlenebilir. Wilson hastalığı genel olarak vücutta bakır birikmesi ile görülen kalıtsal bir hastalıktır.

Stj dr neslihan özhan prof dr ahmet dobrucalı. Wilson hastalığı otozomal resesif bir metabolik hastalıktır. Günümüzde 95 ten fazla wilson hastasında etkilenmiş alleller saptanabilmektedir 3. Hastalığı wilson olarak tanımlayan ilk kişi 1912 de dr.

Wilson ın hastalığı doktorların başlangıçta teşhis etmesi zor olabilir. Wilson hastalığı cu hemakromatozis fe lipid ve lipoprotein metabolizma bozuklukları kapak cildi konjonktiva ve korneada korneal arcus lipid birikimi şeklinde gözde kendini gösterir. Wilson hastalığı karaciğer beyin böbrek göz kemik iliği ve diğer hayati organlarda aşırı miktarda bakır birikmesi sonucu gelişen genetik geçişli metabolik bir rahatsızlıktır. Wilson hastalığı bakır metabolizmasındaki doğumsal bir defekt sonucunda başta karaciğer pankreas beyin böbrek kemik iliği ve göz olmak üzere çeşitli organlarda bakır depolanması ile karakterize bir metabolik hastalıktır.

Genellikle de akraba evliliğinin çok olduğu ülkelerde yaygın olarak görülmektedir. Ve serebellar bulguları olan genç hastalarda wilson hastalığı ayırıcı tanıda düşünülmelidir.